الورم الليفي العصبي 2 (NF2)

ما هو الورم العصبي الليفي؟

الورم الليفي العصبي (نف): < الورم الليفي العصبي 2 (NF2): الأعراض والعلاج، ) هو اضطراب وراثي يتسبب في تطور الأورام في الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب.وتحدث هذه الحالة نتيجة لشذوذ الجينات، وهناك نوعان من نف، وكلاهما يسبب نمو الورم في مناطق مختلفة من الجسم .

الورم الليفي العصبي النوع الأول (NF1) هو أكثر شيوعا من الأورام العصبية الليفية من النوع 2 (NF2). NF1 يسبب الأورام لتشكل في الأنسجة والأعضاء المختلفة من الجسم، وهذا يسبب مشاكل الجلد وتشوهات العظام NF2، من ناحية أخرى، تسبب الأورام في النمو على الدماغ والأعصاب في العمود الفقري.على الرغم من أن معظم الأورام الناجمة عن نف ليست سرطانية، فإنها يمكن أن تكون لا تزال خطيرة وتضعف نوعية حياتك.

NF2 والأورام < NF2 يسبب أورام غير سرطانية لتنمو على الأعصاب في الدماغ والحبل الشوكي. على عكس NF1، NF2 عادة لا تقدم أي أعراض واضحة ونادرة في الأطفال. الأورام الناجمة عن NF2 هي عادة على العصب القحفي الثامن، الذي يربط الأذن الداخلية إلى الدماغ. وتسمى هذه الأورام الخلايا العصبية الصوتية. يمكن أن يسبب فقدان السمع ومشاكل مع التوازن.

ششوانوماس هي نوع آخر من الأورام التي يمكن أن تحدث في الأشخاص الذين يعانون من NF2. هذه الأورام تنشأ من خلايا شوان، التي تحمي الخلايا العصبية والناقلات العصبية. شوانوماس الحبل الشوكي شائعة في تلك مع NF2. إذا تركت دون علاج، فإنها يمكن أن تسبب الشلل.

NF2 وعلم الوراثة

منذ NF2 هو حالة وراثية، يمكن أن يكون وراثي الاضطراب من أحد الوالدين. ولكن هذا ليس هو الحال دائما. وفقا للمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية، ما بين 30 و 50 في المئة من الحالات الناجمة عن طفرة وراثية عشوائية. وبمجرد حدوث الطفرة، يمكن تمرير الشرط من جيل إلى جيل.

الأعراض ما هي أعراض NF2؟

يمكن أن تظهر أعراض NF2 في أي عمر، ولكنها تظهر عادة خلال فترة المراهقة أو مرحلة البلوغ المبكر. ويمكن أن تختلف في عدد وشدة اعتمادا على الموقع الدقيق للأورام.

الأعراض الشائعة ل NF2 قد تشمل:

رنين في الأذنين

• مشاكل مع التوازن
• الزرق (مرض العين الذي يضر العصب البصري)
• فقدان السمع
• ضعف البصر
• خدر أو ضعف في الذراعين والساقين
• المضبوطات
• راجع الطبيب لإجراء فحص إذا كان لديك أي من هذه الأعراض. ويمكن أن تكون أعراض أعراض أخرى أيضا، لذلك التشخيص الدقيق أمر ضروري.

تشخيص هو NF2 تشخيص؟

سيجري طبيبك فحصا طبيعيا دقيقا ويطلب اختبارات معينة للتحقق من فقدان السمع أو ضعف السمع. لتأكيد التشخيص NF2، قد يرغب طبيبك في إجراء اختبارات إضافية، بما في ذلك:

قياس السمع

• الأشعة المقطعية
• التصوير بالرنين المغناطيسي
• اختبارات التوازن
• اختبارات الرؤية
• الاختبارات الجينية < هل يتم علاج NF2؟
• لا يوجد علاج لأي نوع من نف. ومع ذلك، يمكن إدارة الأعراض الخاصة بك مع العلاج. الفحوص المنتظمة والرصد مهمة للأشخاص الذين يعانون من NF2. وبهذه الطريقة، يمكن اكتشاف أي مضاعفات محتملة ومعالجتها مبكرا. وينبغي إجراء الفحوص الفيزيائية، والاختبارات العصبية، واختبار السمع مرة واحدة في السنة على الأقل. ويوصى أيضا بزيارات سنوية مع طبيب عيون (طبيب العيون).

علاج الأورام

قد يوصى بالجراحة إذا أصبحت أورامك كبيرة جدا أو بدأت تتسبب في ضعف حسي. الأورام المرتبطة شكل NF2 في مواقع إشكالية. الإجراء الجراحي عادة ما يتطلب فريق من جراحي الأعصاب، أطباء العيون، والأذن والأنف والحنجرة المتخصصين (إنت). ويضمن هؤلاء المختصون إزالة الورم بأمان دون إلحاق أضرار بالمناطق المحيطة.

قد يكون الجراحة الإشعاعية المجسمة خيارا لعلاج بعض الأورام. وتستخدم هذه التقنية أشعة مستهدفة من الإشعاع للهجوم وتقلص الأورام.

اعتمادا على نوع وموقع الأورام الخاصة بك، قد ينصح أيضا العلاج الكيميائي. هذا هو شكل عدواني من العلاج من تعاطي المخدرات التي تساعد على تقليل حجم الأورام.

تجارب سريرية

تجري بحوث حول الجوانب الوراثية لل NF2. قد تكون هناك تجارب سريرية متوفرة في منطقتك. وتشمل التجارب السريرية استخدام العلاجات المتطورة لمعالجة حالة طبية معينة. يتم مراقبة المشاركين عن كثب عن أي آثار جانبية ضارة. هذه التجارب ليست مناسبة للجميع، ولكن قد تكون مفيدة لبعض الناس مع NF2. اسأل طبيبك عما إذا كانت المشاركة في التجارب السريرية مفيدة لك.

س:

ما هي التوقعات لشخص ما مع NF2؟

A:

الأشخاص الذين يعانون من NF2 غالبا ما يكون عمرهم أقصر من عموم السكان. يمكن أن يؤدي المرض أيضا إلى إعاقات كبيرة. يمكن أن يكون من الصعب علاج أورام الأعصاب الصوتية وغالبية المرضى في نهاية المطاف تصبح الصم تماما. الأورام على العصب القحفي الثامن يمكن أن يؤدي أيضا إلى مشاكل في الرؤية، وضعف التوازن، وضعف العضلات. ونتيجة لذلك، يصبح العديد من المرضى متحركين على كرسي متحرك. وتنبأت الدراسات التي أجريت في السبعينات والثمانينيات أن المرضى سيعيشون في منتصف الثلاثينات. وقد أدى تحسين الفحص والرعاية إلى تحسين متوسط ​​البقاء على قيد الحياة، على الرغم من أنه ليس من الواضح كم.

جامعة إلينوي - شيكاغو، كلية الطبالخبراء تمثل آراء خبرائنا الطبيين. كل المحتوى هو إعلامي صارم ولا ينبغي اعتبار المشورة الطبية.