مستويات اختبار الحمض الاميني ، والأعراض ، والمعنى ، والوظيفة

حقائق عن وتعريف الحمض الاميني

• الحمض الاميني هو حمض أميني. الأحماض الأمينية هي اللبنات الأساسية للبروتينات. عندما تنهار البروتينات ، يمكن العثور على مستويات مرتفعة من الأحماض الأمينية مثل الحمض الاميني في مجرى الدم.
• تزيد مستويات الحمض الاميني في الجسم عندما يكون التمثيل الغذائي لعقار السيستين من الميثيونين إلى السيستين ضعيفاً. قد يكون هذا بسبب النقص الغذائي في فيتامين ب 6 وفيتامين ب 12 وحمض الفوليك.
• وجود مستويات مرتفعة من الحمض الاميني في الدم (فرط الهوموسستئين في الدم) يرتبط بتصلب الشرايين والجلطات الدموية.
• لا يمكنك الحصول على الحمض الاميني من نظامك الغذائي. يجب أن تكون مصنوعة من الميثيونين ، وهو حمض أميني آخر يوجد في اللحوم والأسماك ومنتجات الألبان. هناك حاجة إلى الفيتامينات B6 (البيريدوكسين) ، B12 وحامض الفوليك لجعل هذا التفاعل يحدث.
• الأطعمة التي تحتوي على الميثيونين تتحول إلى الحمض الاميني في مجرى الدم. يتم تحويل الحمض الاميني في الجسم إلى السيستين ، مع تسهيل فيتامين B6 هذا التفاعل. يمكن أيضًا إعادة تدوير الهوموسستين إلى الميثيونين باستخدام الإنزيمات المرتبطة بفيتامين B12.
• السيستين هو بروتين مهم في الجسم له العديد من الأدوار. يشارك في الطريقة التي يتم بها طي البروتينات داخل الخلايا والحفاظ على شكلها وربطها ببعضها البعض. السيستين هو مصدر للكبريتيد وهو جزء من عملية التمثيل الغذائي للمعادن المختلفة في الجسم بما في ذلك الحديد والزنك والنحاس. يعمل السيستين أيضًا كمضاد للأكسدة.
• إذا تعذر تحويل الحمض الاميني إلى سيستين أو إعادته إلى شكل الميثيونين ، فإن مستويات الحمض الاميني في الجسم تزداد. ارتبطت مستويات هوموسيستين المرتفعة بالنوبات القلبية والسكتة الدماغية وتشكيل جلطات الدم وربما تطور مرض الزهايمر.

ما هي مستويات الحمض الاميني الطبيعي والمنخفض والمرتفع؟

تبلغ معظم المختبرات عن مستويات الحمض الاميني الطبيعي في الدم بين 4 و 15 ميكرومول / لتر (µmol / L). أي قياس فوق 15 يعتبر عالي. أي قياس أقل من 12 يعتبر منخفض. مستويات الحمض الاميني المثلى هي أقل من 10 إلى 12.

تم تصنيف فرط الهوموسستئين في الدم في أنواع معتدلة ومتوسطة وحادة بناءً على مستوى الهوموسستين وهي:

• متوسطة (15 إلى 30 ميكرول / لتر)
• متوسط ​​(30 إلى 100 ميكرول / لتر)
• شديد (أكبر من 100 ميكرولول / لتر)

ما هي علامات وأعراض ارتفاع مستويات الحمض الاميني؟ من هو في خطر؟

ارتفاع مستويات الحمض الاميني في الجسم لا يسبب أي أعراض. ومع ذلك ، فقد ارتبطت مستويات مرتفعة منه في الدم مع المخاطر الصحية. لذلك ، قد يكون ارتفاع مستوى الحمض الاميني عامل خطر لتطوير بعض الأمراض والظروف. فمثلا:

• تؤثر مستويات هوموسيستين المرتفعة على البطانة الداخلية للأوعية الدموية في الجسم ، مما يزيد من خطر تصلب الشرايين أو تضييق الأوعية الدموية. هذا يمكن أن يؤدي إلى نوبة قلبية مبكرة والسكتة الدماغية.
• هناك علاقة بين مستويات الهوموسستين في الجسم وحجم الشرايين السباتية التي تزود الدماغ بالدم ؛ أعلى مستوى الحمض الاميني ، أضيق (تضيق) يصبح الشريان السباتي.
• قد تكون مرتبطة خطر الاصابة بتجلط الأوردة العميقة (DVT) والانسداد الرئوي لمستويات الحمض الاميني مرتفعة.
• قد تكون هناك علاقة بين ارتفاع مستويات الحمض الاميني وعظام الكسر ، خاصة في كبار السن.
• قد يظهر مرض الزهايمر وأنواع أخرى من الخرف في كثير من الأحيان في المرضى الذين يعانون من مستويات مرتفعة أو مرتفعة من الأحماض الأمينية في الدم.
• عند الرضع الذين لديهم بيلة هوموسيستينية للحالة الوراثية ، تؤثر التشوهات الوراثية في عملية التمثيل الغذائي في الجسم للهموسيستين إلى السيستين. قد ينتج عن ذلك خلع العدسة في العين ، والصدر الغارق ، والمظهر من نوع Marfan (نوع جسم رفيع طويل) ، والتخلف العقلي ، والنوبات. السكتات الدماغية الوليدية يمكن أيضا أن ينظر إليها مع مستويات عالية من الحمض الاميني.
• في فترة الحمل ، تميل مستويات الهوموسيستين إلى الانخفاض. قد تترافق مستويات مرتفعة من الحمض الاميني مع بعض تشوهات الجنين ومشاكل محتملة في الأوعية الدموية في المشيمة ، مما تسبب في حدوث تلف. قد يكون هناك أيضًا ارتباط مع مقدمات الارتعاج.

هل الكحول يرفع مستويات الحمض الاميني؟

في حين أن مدمني الكحول يميلون إلى سوء التغذية ويفتقرون إلى فيتامينات "ب" ، فإن الكحول نفسه قد يتسبب بشكل مستقل في ارتفاع مستويات الهوموسيستين في الدم.

لماذا طلب طبيبي اختبار الحمض الاميني؟

ترتبط المستويات المرتفعة من الحمض الاميني بالنوبات القلبية والسكتة الدماغية والجلطات الدموية. إذا كان الشخص مصابًا بأي من هذه الأمراض ولم يكن لديه عوامل خطر متزايدة مثل التدخين أو ارتفاع ضغط الدم أو ارتفاع الكوليسترول في الدم أو السكري ، فإن الطبيب يبحث غالبًا عن المزيد من الأسباب والمخاطر غير المعتادة ، بما في ذلك التحقق من مستويات الهوموسيستين في الدم.

مستويات مرتفعة من الحمض الاميني خفضت مع مكملات الفيتامينات

علاج بيلة هوموسيستينية هو مكملات الفيتامينات مع البيريدوكسين (فيتامين ب 6) وفيتامين ب 12 وحمض الفوليك. يمكن مراقبة آثار علاج الفيتامين عن طريق اختبارات روتينية منتظمة للدم. ومع ذلك ، هناك نقص في الأدلة الداعمة لقيمة علاج مستويات الدم المرتفعة من الهوموسيستين (باستثناء حالات المستويات المرتفعة بشدة) بين عامة السكان. لذلك ، لا يوصى بمعالجة الناس بالفيتامينات لخفض مستويات الهوموسستين كوسيلة للوقاية من أمراض الأوعية الدموية.

بعض المرضى لا يستجيبون لمكملات الفيتامينات ويعتبرون مقاومة للبيريدوكسين. ينصح بتناول نظام غذائي منخفض في الميثيونين بالإضافة إلى فيتامينات ب.

ما هو بيلة هوموسيستينية؟ كيف يتم وراثة؟

بيلة هوموسيستينية (أي هوموسيستين مرتفعة في البول) هي مرض نادر وراثي حيث يكون لدى الأشخاص المصابين مستويات عالية بشكل غير طبيعي من هوموسيستين بسبب التمثيل الغذائي غير الطبيعي لميثيونين الأحماض الأمينية. ترتبط هذه الحالة بعدد من العيوب الخلقية المختلفة بما في ذلك تشوهات في الجهاز العضلي الهيكلي. عند الرضع الذين لديهم تاريخ عائلي من بيلة هوموسيستينية ، قد يساعد الفحص المبكر لمستويات مرتفعة في الوقاية من الأمراض المستقبلية المرتبطة بهذا العيب الاستقلابي. علاوة على ذلك ، قد يتم فحص الرضع والأطفال الصغار الذين يعانون من مشاكل في العين مثل قصر النظر (قصر النظر) ، والتغيرات في عدسة العين ، أو تشوهات العظام ، أو شكل الجسم غير العادي بحثًا عن مستويات مرتفعة من الهوموسيستين.

الذي يجب أن يكون اختبار مستويات الحمض الاميني؟

غالبًا ما يتم فحص دم الأطفال والبول بحثًا عن مستويات هوموسيستين مرتفعة إذا كان لديهم تاريخ عائلي للمرض ، أو إذا كانت لديهم حالات طبية معينة بما في ذلك خلع عدسة العين ، أو شكل جسم غير عادي (نوع مارفان) ، أو تخلف عقلي ، أو علامات الجلطة.

يتم فحص البالغين الأصغر سنًا الذين أصيبوا بأزمة قلبية مبكرة أو جلطة أو جلطات دموية في كثير من الأحيان للتأكد من خلل تخثر الدم بما في ذلك اختبارات دم الهوموسيستين.

غالبًا ما يتم قياس مستويات الهوموسستين عندما يعاني المريض من نوبة قلبية أو سكتة دماغية وليس له عوامل خطر لهذا المرض (التدخين وارتفاع ضغط الدم وارتفاع الكوليسترول في الدم والسكري).

في الوقت الحالي ، لا يوصى بفحص الأفراد الذين يستهلكون حميات طبيعية ذات مستويات حمض الفوليك الكافية لمستويات الحمض الاميني المرتفعة.

هل يمكن لخفض مستويات الهوموسيستين أن يمنع خطر الإصابة بأمراض القلب والنوبات القلبية والسكتات الدماغية؟

هناك جدل حول ما إذا كان خفض مستويات الحمض الاميني يؤثر على خطر الإصابة بأمراض الأوعية الدموية مثل النوبة القلبية والسكتة الدماغية. في الوقت الحالي ، لا يوجد أي دليل يثبت أن خفض هذه المستويات له أي فائدة فيما يتعلق بالوقاية من الأمراض ، لذلك لا يوصى بمعالجة تهدف إلى خفض مستويات هوموسيستين الدم لمعظم الأشخاص الذين لا يعانون من فرط الهوموسستئين في الدم. تشير بعض الدراسات إلى أن خفض مستويات الحمض الاميني قد يقلل من خطر الإصابة بالسكتة الدماغية. ومع ذلك ، في حين انخفض خطر الإصابة بالسكتة الدماغية بشكل عام في هذه الدراسات ، لم تتأثر شدة السكتة الدماغية وكمية الإعاقة. الأهم من ذلك ، يوصى بالأدوية التي تؤثر على وظائف الصفائح الدموية مثل الأسبرين ، وكلوبيدوقرل (بلافيكس) ، وأسبرين - ديبيريدامول (Aggrenox) وفعالة كأدوية الوقاية من السكتة الدماغية الثانوية. هناك عدم اليقين فيما إذا كان خطر الإصابة بأمراض القلب يتأثر.