مرض عيد الميلاد (الهيموفيليا B)

ما هو مرض عيد الميلاد ؟

مرض عيد الميلاد، ويسمى أيضا الهيموفيليا B أو العامل التاسع الهيموفيليا، هو اضطراب وراثي نادر الذي الدم لا تجلط بشكل صحيح.إذا كان لديك مرض عيد الميلاد، جسمك تنتج القليل أو لا يوجد عامل التاسع، وهذا يؤدي إلى لفترات طويلة أو النزيف العفوي، وكلما انخفض العامل التاسع من الجسم، زادت الأعراض سوءا، وبدون علاج، يمكن أن يكون مرض عيد الميلاد مميتا.

ولد شخص مع مرض عيد الميلاد، ولكن فإنه قد لا يتم تشخيصه حتى وقت لاحق من الحياة، وتشير التقديرات إلى أن ثلثي الحالات الموروثة، والحالات الأخرى سببها طفرات جينية عفوية تحدث لأسباب غير معروفة أثناء تطور الجنين، سي تقريبا تقريبا في الذكور.

هذا المرض يدعى ستيفن كريسماس، الذي كان أول شخص تم تشخيصه في عام 1952.

الإرث كيف مرض عيد الميلاد الموروثة؟

يحمل الجين المسؤول عن مرض عيد الميلاد على كروموسوم اكس. لدى الإناث اثنين من الكروموسومات X والذكور لديها X واحد واحد كروموسوم Y. إذا كان الذكور يرث الجين الخاطئ على كروموسوم X له، وقال انه يمكن أن تتطور مرض عيد الميلاد. إذا كانت المرأة ترث الجينة الخاطئة على واحدة من كروموسوماتها X، وقالت انها سوف تكون الناقل لمرض عيد الميلاد، وربما تمرير الجينات المعيبة لأطفالها.

جميع بنات الأب الذي لديه الجين المعيب سيكون الناقلين مرض عيد الميلاد. الأب لا يمر الجين الخاطئ إلى أبنائه. فالأم الذي يحمل الجينة الخاطئة لديه فرصة 50 في المئة من وجود ابن مصاب بمرض عيد الميلاد، وفرصة 50 في المئة من وجود ابنة من الناقل.

الإناث عادة ما تكون فقط ناقلات لأن لديها اثنين من الكروموسومات X. إذا ترثوا الجينة الخاطئة على كروموسوم X واحد، فإن الكروموسوم X الآخر ينتج عامل كاف التاسع للتخثر الدموي. ومع ذلك، فإن الناقلات الإناث قد تنتج أقل عامل التاسع من النساء الذين ليسوا الناقلين، والتي يمكن أن تؤدي إلى نزيف غير طبيعي خفيفة بعد الإصابات أو العمليات الجراحية. يمكن للمرأة أن ترث مرض عيد الميلاد إذا كان كل من والديها يمر الجينة الخاطئة على لها، على الرغم من أنه من النادر أن يكون أنثى اثنين من الوالدين مع الجينات الخاطئة.

الاختبارات الجينية اختبار جينيتيك لمرض عيد الميلاد

إذا كنت امرأة مع تاريخ عائلي من مرض عيد الميلاد، يمكنك الحصول على اختبار وراثي لمعرفة ما إذا كنت تحمل الجينة الخاطئة. الاختبار الجيني هو طريقة دقيقة جدا للكشف عن الجينات الخاطئة.

الأعراض ما هي أعراض مرض عيد الميلاد؟

وعادة ما يتم تشخيص الحالات الشديدة من مرض عيد الميلاد في الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 1 سنة. قد لا يتم تشخيص الحالات الخفيفة حتى يصل الطفل إلى سنوات طفله الصغير أو حتى في وقت لاحق حتى في وقت لاحق. في جميع الحالات، يحدث التشخيص عادة بعد نزيف غير طبيعي من الإصابة أو الجراحة.

الأحداث التي قد تؤدي إلى اشتباه طبيبك في مرض عيد الميلاد تشمل:

• نزيف مطول، مثل يمكن أن يحدث أثناء الختان، بعد العمليات الجراحية أو عمليات استخراج الأسنان، أو من الجروح أو غيرها من الجروح
• غير مبررة أو كدمات مفرطة أو طويلة نزيف في الأنف
• دم غير مبرر في البول أو البراز الناجم عن النزيف الداخلي في الجهاز الهضمي أو المسالك البولية
• نزيف داخلي في برك المفاصل مما يسبب الألم والتورم

قد تؤدي الحالات الشديدة لمرض عيد الميلاد إلى نزيف غير مبرر في الجمجمة بعد الولادة والنزيف العفوي.

تشخيص تشخيص مرض عيد الميلاد

إذا كنت أنت أو طفلك يظهر أعراض مرض عيد الميلاد، قد يطلب طبيبك اختبارات الدم للتأكد من التشخيص، بما في ذلك:

• اختبار عامل التاسع لتحديد مقدار عامل التخثر الحالي في دمك
• اختبار وقت جزئي للثرومبوبلاستين للكشف عن مدى سرعة جلطات الدم
• اختبار وقت البروثرومبين، وهو اختبار آخر للكشف عن مدى سرعة جلطات الدم
• اختبار الفيبرينوجين لتحديد قدرة الجسم على تشكل جلطة

العلاجات كيف يتم علاج مرض عيد الميلاد؟

ليس هناك علاج لمرض عيد الميلاد، ولكن هناك علاجات للحالة. العلاج المنتظم ضروري لإدارة أعراض مرض عيد الميلاد.

عامل حقن التاسع

يمكن علاج مرض عيد الميلاد مع حقن عامل التاسع لمنع أو وقف النزيف. يمكن اشتقاق العامل التاسع من الدم البشري المتبرع به أو صنعه في المختبر. ويسمى العامل الاصطناعي التاسع عامل المؤتلف التاسع، ويوصى عموما على عامل المشتقة من الدم لأنه أكثر أمانا. قد يحتوي العامل المستخرج من الدم التاسع على مسببات الأمراض الخطيرة، مثل التهاب الكبد أو فيروس نقص المناعة البشرية. ومع ذلك، فإن مخاطر الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية والتهاب الكبد من العلاج العامل التاسع أقل من أي وقت مضى بسبب تحسين ممارسات فحص الدم.

علاج الجروح

إذا كان لديك شكل خفيف من مرض عيد الميلاد، قد يعطيك طبيبك منتج يسمى خلات ديزموبريسين لتطبيقه على الجروح الصغيرة لوقف النزيف. الجروح الكبيرة والنزيف الداخلي تتطلب العلاج الطبي من طبيبك.

العلاج الوقائي

إذا كان لديك شكل حاد من مرض عيد الميلاد، قد تحتاج إلى نقل الدم الوقائي لتجنب أو الحد من النزيف لفترات طويلة وثقيلة، والذي يعرف باسم الوقاية. هذه أهمية خاصة في الأطفال. إذا كنت تتلقى عاملا مشتقا بالدم أو نقل الدم، فيجب تطعيمك من أجل التهاب الكبد B.

المضاعفاتالمضاعفات

هناك احتمال بسيط بأنك قد تموت من فقدان الدم المفرط، أو تجربة النزيف في الدماغ، أو أن تكون طويلة الأمد مشاكل مشتركة من النزيف الداخلي. في حالات نادرة، والعلاج لمرض عيد الميلاد قد يؤدي إلى تخثر غير طبيعي، أو تشكيل جلطة.

قد يتم منع حدوث مضاعفات أخرى لمرض عيد الميلاد من خلال الفحوص الطبية السنوية وفحص الدم المنتظم للعدوى. يجب عليك أيضا تجنب الأسبرين والأدوية الأخرى التي يمكن أن تتداخل مع وظيفة الصفائح الدموية.

أوتلوكوتلوك

مع العلاج، ومعظم الناس الذين يعانون من مرض عيد الميلاد من المرجح أن تؤدي حياة طبيعية. وبما أنه لا يوجد علاج لهذا المرض، فمن المهم التأكد من تجنب المواقف التي يمكن أن يحدث فيها نزيف زائد. يمكنك أيضا الحصول على العلاج تخثر الدم قبل أي عملية جراحية أو بعد أي إصابة.

المعيشة مع مرض عيد الميلاد يمكن أن تكون مرهقة لأولئك الذين لديهم وأسرهم، وخصوصا عندما الحوادث أو الإصابات التي يمكن أن تؤدي إلى حدوث نزيف مفرط. تحدث مع طبيبك حول الطرق التي يمكنك من خلالها منع النزيف وطلب النصائح حول كيفية إدارة حالتك في حالة حدوث إصابة.