العيوب الخلقية: الأعراض و التشخيص

حول العيوب الخلقية < عيب الولادة هو مشكلة تحدث عندما يتطور الطفل في الرحم (في الرحم)، ويولد حوالي 1 من كل 33 طفلا في الولايات المتحدة مع عيب خلقي.

يمكن أن تكون العيوب الخلقية طفيفة أو شديدة. ويمكن أن تؤثر على المظهر، وظيفة الجهاز، والنمو البدني والعقلي، ومعظم العيوب الخلقية موجودة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، عندما تكون الأعضاء لا تزال تشكل بعض العيوب الخلقية غير ضارة، والبعض الآخر يتطلب العلاج الطبي على المدى الطويل.الولادة الشديدة

الأسباب ما هي أسباب العيوب الخلقية؟

العيوب الخلقية يمكن أن تكون نتيجة

علم الوراثة

• أنماط السلوك والسلوكيات
• التعرض لبعض الأدوية والكيماويات
• العدوى أثناء الحمل
• مزيج من هذه العوامل
• ومع ذلك، فإن الأسباب الدقيقة لبعض العيوب الخلقية في كثير من الأحيان غير معروف.

علم الوراثة

الأم أو الأب قد تمر بشذوذ وراثي لطفلهما. تحدث التشوهات الجينية عندما يصبح الجين معيبا بسبب طفرة، أو تغيير. في بعض الحالات، قد يكون الجين أو جزء من الجينات مفقودة. هذه العيوب تحدث في الحمل وغالبا ما لا يمكن منعها. قد يكون هناك خلل معين في جميع أنحاء تاريخ عائلي واحد أو كلا الوالدين.

أسباب غير متناسقة

قد يكون من الصعب أو المستحيل تحديد أسباب بعض العيوب الخلقية. ومع ذلك، بعض السلوكيات تزيد كثيرا من خطر العيوب الخلقية. وهي تشمل التدخين، واستخدام المخدرات غير المشروعة، وشرب الكحول أثناء الحمل. وهناك عوامل أخرى، مثل التعرض للمواد الكيميائية السامة أو الفيروسات، تزيد أيضا من المخاطر.

عوامل الخطر ما هي عوامل الخطر للعيوب الخلقية؟

جميع النساء الحوامل لديهن بعض المخاطر في إيصال طفل له عيب خلقي. زيادة في المخاطرة تحت أي من الشروط التالية:

تاريخ عائلي للعيوب الخلقية أو اضطرابات وراثية أخرى

• تعاطي المخدرات أو استهلاك الكحول أو التدخين أثناء الحمل
• عمر الأمهات البالغ 35 سنة أو أكثر
• عدم كفاية الرعاية السابقة للولادة
• العدوى الفيروسية أو البكتيرية غير المعالجة، بما في ذلك العدوى المنقولة عن طريق الاتصال الجنسي
• استخدام بعض الأدوية عالية الخطورة، مثل الإيزوتريتينوين والليثيوم
• النساء اللواتي يعانين من حالات طبية سابقة، مثل السكري، من وجود طفل لديه عيب خلقي.

أنواع العيوب الخلقية

عادة ما تصنف العيوب الخلقية على أنها هيكلية أو وظيفية أو تنموية.

العيوب الهيكلية هي عندما يكون جزء معين من الجسم مفقود أو غير صحيح. العيوب الهيكلية الأكثر شيوعا هي:

عيوب القلب

• الشفة المشقوقة أو الحنك، عندما يكون هناك فتحة أو انقسام في الشفاه أو سقف الفم
• السنسنة المشقوقة، عندما لا يتطور الحبل الشوكي بشكل صحيح < كلوبفوت، عندما يدخل القدم إلى الداخل بدلا من الأمام
• عيوب الولادة الوظيفية أو التنموية تؤدي إلى عدم عمل جزء الجسم أو النظام بشكل صحيح.هذه غالبا ما تسبب إعاقة الذكاء أو التنمية. وتشمل عيوب الولادة الوظيفية أو التنموية عيوب التمثيل الغذائي، والمشاكل الحسية، ومشاكل الجهاز العصبي. تسبب العيوب الأيضية مشاكل مع كيمياء جسم الطفل.
• أكثر أنواع عيوب الولادة الوظيفية أو التنموية شيوعا هي:

متلازمة داون، التي تسبب تأخر في النمو البدني والعقلي

مرض الخلايا المنجلية، والذي يحدث عندما تصبح خلايا الدم الحمراء غير مصابة

• التليف الكيسي ، الذي يضر الرئتين والجهاز الهضمي
• يواجه بعض الأطفال مشاكل جسدية مرتبطة بعيوب خلقية محددة. ومع ذلك، فإن العديد من الأطفال لا تظهر أي تشوهات واضحة. ويمكن أحيانا عدم الكشف عن العيوب لعدة أشهر أو حتى بعد سنوات من ولادة الطفل.
• التشخيص كيف يتم تشخيص العيوب الخلقية؟

يمكن تشخيص العديد من أنواع العيوب الخلقية أثناء الحمل. يمكن لمهني الرعاية الصحية استخدام الموجات فوق الصوتية قبل الولادة لمساعدتهم على تشخيص بعض العيوب الخلقية في الرحم. ويمكن أيضا إجراء المزيد من خيارات الفحص المتعمق، مثل اختبارات الدم و بزل السلى (أخذ عينة من السائل الذي يحيط بالجنين). وعادة ما يتم تقديم هذه الاختبارات للنساء اللواتي لديهن حالات حمل عالية الخطورة بسبب التاريخ العائلي، والعمر المتقدم للأمهات، أو غيرها من العوامل المعروفة.

اختبارات ما قبل الولادة يمكن أن تساعد في تحديد ما إذا كانت الأم لديها عدوى أو حالة أخرى ضارة للطفل. وقد يساعد الفحص البدني واختبار السمع أيضا الطبيب على تشخيص العيوب الخلقية بعد ولادة الطفل. يمكن أن يساعد اختبار الدم الذي يسمى شاشة حديثي الولادة الأطباء على تشخيص بعض العيوب الخلقية بعد الولادة بفترة وجيزة، قبل ظهور الأعراض.

من المهم أن تعرف أن الفحص قبل الولادة لا يجد دائما العيوب عندما تكون موجودة. اختبار الفحص يمكن أيضا تحديد زورا العيوب. ومع ذلك، يمكن تشخيص معظم العيوب الخلقية باليقين بعد الولادة.

العلاج كيف يتم علاج العيوب الخلقية؟

تختلف خيارات العلاج تبعا للحالة ومستوى الخطورة. يمكن تصحيح بعض العيوب الخلقية قبل الولادة أو بعد فترة وجيزة. غير أن عيوب أخرى قد تؤثر على طفل ما تبقى من حياته. يمكن أن تكون العيوب الخفيفة مرهقة، لكنها لا تؤثر عادة على نوعية الحياة بشكل عام. قد تسبب العيوب الخلقية الشديدة، مثل الشلل الدماغي أو السنسنة المشقوقة، إعاقة طويلة الأمد أو حتى الموت. تحدث مع طبيبك حول العلاج المناسب لحالة طفلك.

الأدوية:

يمكن استخدام الأدوية لعلاج بعض العيوب الخلقية أو تقليل خطر حدوث مضاعفات من عيوب معينة. في بعض الحالات، قد يوصف الدواء للأم للمساعدة في تصحيح خلل قبل الولادة.

الجراحة: الجراحة يمكن إصلاح بعض العيوب أو تخفيف الأعراض الضارة. بعض الناس الذين يعانون من العيوب الخلقية الجسدية، مثل الشفة المشقوقة، قد يخضعون لعملية جراحية تجميلية إما للحصول على فوائد صحية أو تجميلية. العديد من الأطفال الذين يعانون من عيوب في القلب سوف تحتاج لعملية جراحية، كذلك.

الرعاية المنزلية: قد يطلب من الآباء والأمهات اتباع تعليمات محددة لتغذية، والاستحمام، ورصد الرضع مع عيب خلقي.

الوقاية كيف يمكن الوقاية من العيوب الخلقية؟ العديد من العيوب الخلقية لا يمكن الوقاية منها، ولكن هناك بعض الطرق للحد من خطر وجود طفل مع عيب خلقي. وينبغي أن تبدأ النساء اللواتي يخططن للحمل في تناول مكملات حمض الفوليك قبل الحمل. وينبغي أيضا أن تؤخذ هذه المكملات طوال فترة الحمل. حمض الفوليك يمكن أن تساعد في منع عيوب العمود الفقري والدماغ. ينصح أيضا الفيتامينات قبل الولادة خلال فترة الحمل.

يجب على النساء تجنب الكحول والمخدرات والتبغ أثناء وبعد الحمل. وينبغي أيضا توخي الحذر عند تناول بعض الأدوية. بعض الأدوية التي عادة ما تكون آمنة يمكن أن تسبب عيوب خلقية خطيرة عند اتخاذها من قبل امرأة حامل. احرص على إخبار طبيبك عن أي أدوية قد تتناولها، بما في ذلك األدوية والمكملات الغذائية التي لا تحتاج إلى وصفة طبية.

معظم اللقاحات آمنة أثناء الحمل. في الواقع، بعض اللقاحات يمكن أن تساعد في منع العيوب الخلقية. وهناك خطر نظري يضر بالجنين النامي مع بعض لقاحات الفيروس الحي، لذلك لا ينبغي إعطاء هذه الأنواع خلال فترة الحمل. يجب عليك أن تطلب من طبيبك أن اللقاحات ضرورية وآمنة.

يساعد الحفاظ على وزن صحي أيضا في تقليل خطر حدوث مضاعفات أثناء الحمل. يجب على النساء اللاتي لديهن ظروف موجودة مسبقا، مثل مرض السكري، أن يولين عناية خاصة لإدارة صحتهن.

من المهم للغاية حضور التعيينات العادية قبل الولادة. إذا كان الحمل يعتبر خطرا كبيرا، يمكن للطبيب إجراء فحص إضافي قبل الولادة لتحديد العيوب. اعتمادا على نوع العيب، قد يكون الطبيب قادرا على علاجه قبل ولادة الطفل.

الاستشارة الوراثية

يمكن للمستشار الجيني تقديم المشورة للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من عيب أو عوامل خطر أخرى للعيوب الخلقية. قد يكون المستشار مفيدا عندما كنت تفكر في وجود الأطفال أو توقع بالفعل. يمكن للمستشارين الجينيين تحديد احتمال أن يولد طفلك مع العيوب من خلال تقييم التاريخ العائلي والسجلات الطبية. ويجوز لهم أيضا أن يأمروا بإجراء اختبارات لتحليل جينات الأم والأب والطفل.