مرض الزهايمر ومتلازمة داون: علامات وأعراض

حقائق عن مرض الزهايمر لدى المصابين بمتلازمة داون

• مرض الزهايمر (م) هو الشكل الأكثر شيوعا من الخرف. هذا المرض تقدمية ، ويتحلل المخ. يرتبط مرض الزهايمر بشدة بالشيخوخة. ومع ذلك ، لا ينبغي أن يعتبر جزءا طبيعيا من الشيخوخة.
• متلازمة داون (DS) هي اضطراب وراثي (يتم الحصول على شذوذ الكروموسوم في وقت الحمل) حيث يكون لدى الشخص جينات إضافية بسبب وجود مادة كروموسوم 21 إضافية. المتلازمة تسبب التأخير والقيود في التطور البدني والفكري. يمكن أن تكون المادة كروموسوم إضافية موروثة من أي من الوالدين. تشمل الخصائص الشائعة للمتلازمة ما يلي:
  • انخفاض قوة العضلات
  • وجه مسطح (جسر أنف منخفض وأنف صغير)
  • فتحات العين التي مائلة إلى أسفل والداخل
  • تجعد واحد عبر وسط النخيل
  • أصغر من الحجم الطبيعي
  • تأخير التطور البدني والفكري
• الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، وتسمى أيضا التثلث الصبغي 21 ، يصابون بمتلازمة الخرف التي لها نفس خصائص مرض الزهايمر الذي يحدث عند الأفراد دون متلازمة داون. الفرق الوحيد هو أن مرض الزهايمر يحدث قبل ذلك بكثير لدى المصابين بمتلازمة داون. المرضى الذين يعانون من متلازمة داون يبدأون في الحصول على الأعراض في أواخر الأربعينات أو أوائل الخمسينات.
• معظم (وربما جميع) الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يصابون بتغيرات في الدماغ مرتبطة بمرض الزهايمر. ومع ذلك ، فإن مرض الزهايمر ليس أكثر شيوعًا لدى الأفراد ذوي الإعاقات الذهنية لأسباب أخرى غير متلازمة داون.
• تزداد النسبة المئوية للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون المصابين بمرض الزهايمر مع تقدم العمر ، حيث تحدث الغالبية لدى الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 60. يقلل مرض الزهايمر من البقاء على قيد الحياة لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون والذين يزيد عمرهم عن 45 عامًا.

ما هي العلاقة بين متلازمة داون ومرض الزهايمر؟

سبب مرض الزهايمر أكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون غير معروف تمامًا. يرتبط مرض الزهايمر بزيادة إنتاج مركب يسمى الأميلويد بيتا في المخ. تتراكم اميلويد بيتا وتسبب فقدان خلايا المخ المسماة بالخلايا العصبية. بالضبط كيف يحدث فقدان الخلايا العصبية ليست مفهومة جيدا. قد يكون ارتفاع خطر الإصابة بمرض الزهايمر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون مرتبطًا بالنسخة الإضافية من كروموسوم 21 (الذي يسبب متلازمة داون) لأنه يؤدي إلى زيادة إنتاج بيتا اميلويد.

قد يرتبط العمر الذي تتطور فيه أعراض مرض الزهايمر فعليًا بالقدرة الذهنية للشخص (الاحتياط المعرفي) أو بعض الخصائص التشريحية للدماغ. هذا يعني أن الأشخاص الذين يعانون من زيادة الوزن في الدماغ ، والمزيد من خلايا الدماغ (الخلايا العصبية) ، والمزيد من التعليم قد لا يعانون من أعراض مرض الزهايمر في وقت مبكر مثل الأشخاص الذين لديهم احتياطي أقل في الإدراك. قد يصاب الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون بأعراض مرض الزهايمر في وقت مبكر من حياتهم مقارنة بالأشخاص الآخرين بسبب زيادة إنتاجهم من بيتا أميلويد وتقلص احتياطيهم المعرفي.

ما هي أعراض مرض الزهايمر لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون؟

صورة للمخ مع مرض الزهايمر. انقر لمشاهدة صورة بشكل اكبر.

في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، تظهر الأعراض الأولى عادة عند سن 50 عامًا ، وعادة ما يتم تشخيص المرض في عمر 52 عامًا. تحدث الوفاة بمتوسط ​​عمر 60.11 سنة. الوقت من الأعراض الأولى لمرض الزهايمر حتى الموت عادة حوالي 9 سنوات.

أعراض المرحلة المبكرة من مرض الزهايمر

• الأعراض الرئيسية هي الارتباك ، والارتباك ، والتجول. لا يتم التعرف على هذه العلامات المبكرة وعادة ما يتم تشخيصها بشكل خاطئ.
• تحدث التغيرات السلوكية أيضًا.
  • غالبًا ما يُنظر إلى التغييرات المبكرة في السلوك المرتبطة حقًا بمرض الزهايمر على أنها مبالغة في السمات الطبيعية للشخص. على سبيل المثال ، قد يرفض الشخص اتباع إرشادات معينة أو القيام بالأعمال المنزلية بسبب التغيرات العقلية المرتبطة بمرض الزهايمر ، ولكن هذا الرفض قد يُنظر إليه على أنه عنيد.
  • نظرًا لأنه يصعب التعرف على هذه التغييرات المبكرة ، يلاحظ فقط أولئك الذين هم على دراية بهذه التغييرات الفردية. يمكن أن تشمل التغييرات تغيير في الروتين اليومي ، وتغيير في عادات النوم أو الأكل ، وعدم القدرة على اتخاذ القرارات بشأن الملابس ، وتضيع في بيئات مألوفة ، وعدم القدرة على تذكر أسماء الأشخاص المألوفين.
  • علامة أخرى مبكرة لمرض الزهايمر لدى الأفراد ذوي الوظائف الوظيفية العالية الذين يعانون من متلازمة داون هي عدم القدرة على أداء واجبات العمل.
• يمكن أن تتطور المشكلات البصرية في المراحل المبكرة من مرض الزهايمر. نظرًا لهذه المشكلات المرئية المصاحبة للعجز المعرفي ونقص الذاكرة ، فإن الأفراد المصابين بمتلازمة داون:
  • يمكن أن تضيع في بيئات مألوفة ،
  • قد لا تكون قادرة على أداء أنشطة معينة ،
  • قد يكون الحوادث والسقوط ، و
  • قد تجد صعوبة في تعلم المهام الجديدة.
• عادة ما يكون التعلم ضعيفًا ، لكن من الصعب إظهاره لدى الأشخاص الذين يعانون من إعاقة أكبر فيما يتعلق بمتلازمة داون.
• تشمل العلامات المبكرة الأخرى فقدان اللغة ومهارات الاتصال الأخرى ، وضعف المهارات الاجتماعية ، والفقد التدريجي لـ "أنشطة الحياة اليومية" (ADL) (على سبيل المثال ، النظافة الشخصية ، ومهارات تناول الطعام ، ومهارات الحمام).

أعراض المرحلة المتوسطة من مرض الزهايمر

• ADL تتدهور بشكل ملحوظ. قد يعتمد المريض اعتمادًا كليًا على الآخرين في أنشطة مثل ارتداء الملابس وتناول الطعام والمشي وحاجات المرحاض.
• يتم تقليل الاتصالات.
• عادة ما يتم المبالغة في أي مشاكل سلوكية ، وقد يتطور السلوك الذهاني. يتم تخفيض الأنشطة الاجتماعية إلى الحد الأدنى.

أعراض المرحلة المتقدمة من مرض الزهايمر

• يبدو أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ومرض الزهايمر المتقدم في غيبوبة.
• يعتمدون تمامًا على الآخرين ويتفاعلون مع البيئة بشكل بسيط.

تتشابه الأعراض الجسدية لمرض الزهايمر مع الأعراض التي تصيب الأشخاص غير المصابين بمتلازمة داون وتشمل ما يلي:

• يمكن ملاحظة الاضطرابات الحركية في المرحلة المبكرة ولكن تصبح واضحة في المرحلة المتوسطة من المرض. يصبح المشي صعبًا ، وفي المرحلة المتقدمة ، يكون الشخص محصورًا في الفراش وليس لديه حركات تطوعية تقريبًا.
• يمكن ملاحظة اضطرابات الأكل في بداية المرض ولكنها أكثر وضوحًا في المرحلة المتوسطة. يعاني الشخص من مشاكل في البلع وغالباً ما يخنق.
• يمكن أن تتطور نوبات الصرع.

تشخيص مرض الزهايمر عند المصابين بمتلازمة داون

يصعب التعرف على المراحل المبكرة من مرض الزهايمر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من مجموعة واسعة من المشكلات الصحية مع تقدمهم في العمر ، وقد يحاكي بعضها أو يخفي وجود مرض الزهايمر. أيضا ، الاختبارات التشخيصية المعتادة المستخدمة لتشخيص مرض الزهايمر لدى الأشخاص الذين لا يعانون من متلازمة داون لا تأخذ في الاعتبار الإعاقات الحالية للشخص المصاب بمتلازمة داون. لا يمكن تقييم العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من خلال اختبارات نفسية قياسية. أخيرًا ، يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون من مهارات الاتصال اللفظي وغيرها من المهارات التي قد تجعل التقييم صعباً. لهذه الأسباب ، فإن الطرق المستخدمة لاختبار مرض الزهايمر لدى الأشخاص الذين لا يعانون من متلازمة داون (على سبيل المثال ، فحص الحالة العقلية المصغرة) غير موثوق بها لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

اختبارات لمرض الزهايمر في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون

تم تصميم العديد من الأدوات السريرية الأكثر ملاءمة للاستخدام التشخيصي لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. تركز العديد من هذه الاختبارات على التغييرات المرتبطة بانخفاض أنشطة الحياة اليومية (ADL) مثل الأكل والخلع والاستحمام. يمكن الحصول على معظم هذه المعلومات عن طريق إجراء مقابلات مع الأقارب أو مقدمي الرعاية. فيما يلي بعض الاختبارات المناسبة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون:

• أداة تقييم وظيفية لمرض الزهايمر - مفيدة للمتابعة
• مقياس الخرف لمتلازمة داون (DSDS) - مفيد في الفحص ، خاصة في المرحلة المتوسطة أو المتأخرة من مرض الزهايمر
• استبيان الخرف للأشخاص المتخلفين عقلياً - مفيد في الكشف عن مرض الزهايمر

إن المتابعة الطبية لتشخيص مرض الزهايمر ، أي اختبارات الدم ودراسات التصوير العصبي (التصوير المقطعي المحوسب بالرنين المغناطيسي) هي نفسها بالنسبة للأفراد دون متلازمة داون. الاختبارات الثلاثة المذكورة أعلاه هي استبيانات أو جداول لتقييم أو توثيق تطور الخرف. يمكن الحصول على اختبارات الدم لاستبعاد بعض الأسباب الأخرى للخرف ، مثل العدوى ، واضطرابات التمثيل الغذائي (مثل عدم توازن الغدة الدرقية) ، أو تأثيرات الدواء.

علاج مرض الزهايمر في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون

لا يوجد علاج لمرض الزهايمر. يتطور المرض ويصبح أسوأ ، على الرغم من العلاج. تم استخدام الأدوية المذكورة أدناه أو وجدت أنها مفيدة لإبطاء تقدم مرض الزهايمر ، ولكن تم إجراء القليل من الدراسات باستخدام دوبيبيزيل (Aricept) وريفاستيجمين (إكسيلون) ، في الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون ؛ وليس من الواضح مدى فائدة هذه الأدوية في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون. لمزيد من المعلومات حول هذه الأدوية ، انظر أدوية مرض الزهايمر.

يتم توجيه العلاج الطبي نحو علاج علامات وأعراض الخرف ، أو علاج التغيرات السلوكية المتعايشة مثل الذهان أو القلق أو الاكتئاب.

تمت دراسة نوعين من الأدوية بدرجة كافية للحصول على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) وقد يوفران تحسينًا متواضعًا.

• مثبطات إنزيم الأسيتيل كولينيستراز (AChE) ، مثل التاكرين (Cognex) ، دوبيبيزيل (أريكت) ، غالانتامين (ريمينيل) ، وريفاستيجمين (إكسيلون)
• حاصرات N-methyl-D-aspartate (NMDA) ، مثل الميمانتين (Namenda ، Axura)

قد يشمل علاج السلوكيات المتزامنة مضادات الذهان أو مضادات الاكتئاب أو عقاقير مضادة للقلق. تستمر البيانات في الظهور فيما يتعلق بالعقاقير المحتملة الأخرى التي قد تعالج أو تقلل من خطر الإصابة بالخرف. للحصول على مناقشة كاملة للأدوية المتعلقة بالخرف ، راجع المقال نظرة عامة على Dementia Medication.

مرض الزهايمر: دليل مقدم الرعاية

أداة تقييم وظيفية لمرض الزهايمر (مستلزمات الحمام ، تناول الطعام ، والمشي)

هذا ملخص للتسجيل في أداة التقييم الوظيفي لمرض الزهايمر. يمكن استخدام هذه الأداة لتوثيق تطور الأعراض ، وقد يكون من المفيد أيضًا تقييم فائدة أي علاج دوائي أو تدخلات سلوكية. ليس الغرض منه هو تشخيص مرض الزهايمر.

المرحاض

1. يمكن استخدام الحمام في بيئات مألوفة وغير مألوفة بشكل مستقل
2. يذهب إلى المرحاض بشكل مستقل أو يطلب المساعدة ؛ قد تحتاج تذكير لاستخدام ورق التواليت وغسل اليدين
3. لديه حوادث المرحاض في بعض الأحيان. يحتاج تذكير اللفظي
4. يحتاج إلى المساعدة في الذهاب إلى الحمام وفق جدول زمني (لا يذهب إلى الحمام بشكل مستقل) ؛ لا تزال القارة 90 ٪ من الوقت
5. يحتاج إلى المساعدة في الذهاب إلى الحمام وفق جدول زمني (لا يذهب إلى الحمام بشكل مستقل) ؛ لا تزال قارة 50 ٪ من الوقت أو أقل
6. لا تحكم الأمعاء أو المثانة. قد تتطلب تغيير ملابس متكررة أو ملابس خاصة (على سبيل المثال ، الفوط ، حفاضات الأطفال)

الطعام

1. يمكن تحضير طعام بسيط (على سبيل المثال ، ساندويتش ، توست) ، يمكن إعداد طاولة وتنظيف بعد الوجبة ، استخدام سكين وشوكة لقطع الطعام ، قد يستخدم أو لا يستخدم معدات تكيفية لتناول الطعام بشكل مستقل
2. يمكن استخدام شوكة وملعقة لتناول الطعام بشكل مستقل ولكن يحتاج إلى قطع الطعام
3. يأكل بشكل مستقل بمساعدة معدات التكيف
4. يمكن استخدام شوكة وملعقة لتناول الطعام بشكل مستقل ولكن قد تحتاج إلى مطالبات من حين لآخر لبدء أو الاستمرار في تناول الطعام ، أو تغذية الأصابع ، أو الحاجة إلى قطع الطعام
5. يحتاج إلى مساعدة جسدية لإكمال الوجبة
6. تطور مشاكل البلع ، يحتاج إلى تغيير في تناسق الطعام أو المشروبات السميكة
7. تعتمد اعتمادا كليا على المساعدة ، قد تحتاج إلى برنامج تغذية متخصص

المشي / المحرك

1. المشي المستقل (التمشي) ، القدرة على المشي بثبات ، القدرة على البدء - التوقف - وتغيير الاتجاه دون السقوط ، القدرة على المشي بسرعة أو الركض ، القدرة على الصعود والنزول على الدرج ، قادرة على مغادرة أماكن العمل دون مساعدة
2. طموح مستقل للمسافات القصيرة ، يمشي لأعلى ولأسفل الدرج خطوة واحدة في كل مرة من خلال تعليق القضبان ، والقدرة على مغادرة أماكن العمل دون مساعدة
3. مستقل ولكن لا يمكن أن يصعد أو ينزل الدرج ، غير قادر على مغادرة أماكن العمل دون مساعدة
4. يمكن أن تمشي بدون دعم ولكنها تتطلب إشرافًا ، وقد تكون غير مستقرة ، وتتطلب تدابير داعمة في بعض الأحيان
5. يحتاج إلى مساعدة (على سبيل المثال ، شخص آخر يُمسك به ، أو يمشي) للمشي ، "رحلات بحرية" حول استخدام هياكل مثل الأثاث والجدران كدعم ، غير قادر على مغادرة أماكن العمل بشكل مستقل
6. يحتاج إلى كرسي متحرك ولكن يمكنه التحرك بشكل مستقل
7. يحتاج إلى كرسي متحرك مكيف ولا يمكنه التحرك بشكل مستقل ، يجب دفعه

أداة التقييم الوظيفي لمرض الزهايمر (الاستحمام ، الملابس ، النظافة الشخصية ، الوعي البيئي)

الاستحمام

1. يمكن أن تنفذ بشكل مستقل روتين الاستحمام المناسب (إزالة الملابس والغسيل والتجفيف وارتداء الملابس)
2. يمكن تنفيذ روتين الاستحمام المناسب مع التذكيرات في بعض الأحيان للقيام خطوة أو غسل أكثر شمولا
3. يحتاج إلى مطالبات لفظية ببدء و / أو إكمال بعض الخطوات في عملية الاستحمام (بسبب الارتباك المنخفض المستوى و / أو الخوف) ، والإشراف المستمر للموظفين في وقت الاستحمام ليس ضروريًا ، وقد يستخدم مواد النظافة الشخصية بشكل غير لائق
4. يتطلب إشرافاً مستمراً للموظفين في وقت الاستحمام لضمان الاستحمام الكامل والسلامة (على سبيل المثال ، المشاكل الناجمة عن الارتباك و / أو الخوف) ، قد تكون المساعدة في تسليم اليدين ضرورية في بعض الأحيان ، أو بدائل للاستحمام أو برنامج متخصص قد يوصى به بسبب من الخوف من الاستحمام ، والاستخدام الآمن للمياه الساخنة والباردة يحتاج الرصد
5. سلبية بشكل أساسي أثناء الاستحمام ، وتتطلب بعض أشكال المساعدة لجميع الخطوات ، وقد تكون قادرة على الوقوف وتحريك جزء من الجسم عند إعطاء إشارة شفهية أو لمسة ، قد يكون الخوف من الماء
6. غير قادر جسديًا ومعرفيًا على المشاركة بنشاط في عملية الاستحمام ، وقد يستجيب للتحفيز أثناء الاستحمام مع النطق أو التغييرات في تعبيرات الوجه.

الملابس (المهارات واللباس المناسب)

1. يمكن للفساتين بشكل مستقل أو بمساعدة جسدية بسبب الإعاقة ، اختيار الملابس المناسبة (للطقس أو نشاط اليوم) والعناية بالملابس الخاصة (على سبيل المثال ، وضع الملابس المتسخة في العوائق أو تعليق الملابس أو المخازن بشكل صحيح)
2. يحتاج أحيانًا إلى تذكيرات باللباس المناسب ("الجو بارد اليوم") والعناية بالملابس ("تذكر أين تذهب الجوارب القذرة؟")
3. فساتين مع الحد الأدنى من المساعدة أو المطالبات اللفظية
4. فساتين غير ملائمة للطقس (ملابس طبقات و / أو تضع ملابس غير مناسبة) ، قد تخلع ملابسها في وقت و / أو مكان غير مناسبين ، وقد تستفيد من الملابس التكيفية للاحتفاظ بمهارات ارتداء الملابس ؛ يجعل أي محاولة لرعاية الملابس الخاصة
5. يحتاج إلى مساعدة في ارتداء الملابس (50٪ أو أكثر من المهمة) وقد يكون مقاومًا ؛ قد يساعد عندما يتوافق (على سبيل المثال ، يضع الذراع من خلال الأكمام)
6. يكذب بشكل سلبي أثناء خلع الملابس. لا يستجيب لخلع الملابس أو تعريتها

النظافة الشخصية / عن طريق الفم (تنظيف الشعر ، تفريش الأسنان ، الفوط الصحية ، الحلاقة)

1. قادرة على أداء جميع مهام النظافة الشخصية
2. القدرة على أداء جميع مهام النظافة الشخصية ضمن إجراءات روتينية منتظمة ، وقد تظهر صعوبة في أداء المهام إذا تم تغيير الروتين (على سبيل المثال ، في المستشفى ، ونقل)
3. قادرة على أداء جميع مهام النظافة الشخصية ولكن يتطلب تذكير من حين لآخر من الموظفين لإكمال المهمة
4. قادر على أداء مهام النظافة الشخصية ولكنه يتطلب تذكيرًا متكررًا من الموظفين لإكمال المهمة ، وقد يحتاج إلى إرشادات من الموظفين (بعض الإشارات اللفظية والنقطة) في بعض أجزاء بعض المهام (على سبيل المثال ، قد ينسى الخطوات) ، قد يظل بارعًا في مجال واحد فقدان القدرة في منطقة أخرى
5. يتطلب إشراف الموظفين (إشارات شفهية ونقطة) لإكمال بعض مهام النظافة الشخصية ومساعدة الموظفين (إشارات بدنية خفيفة ، معتدلة) لإكمال الآخرين
6. قد لا تزال قادرة على أداء بعض الخطوات المتعلقة ببعض مهام النظافة الشخصية بمساعدة الموظفين ولكن تعتمد على الموظفين لتلبية احتياجات النظافة الشخصية الأخرى
7. يعتمد على الموظفين لتلبية جميع احتياجات النظافة الشخصية

وعي بيئي

1. علم (مدرك) ويستجيب ، بطريقة ملائمة ، للأشخاص المألوفين وغير المألوفين وغيرهم من المحفزات البيئية
2. متجاوب بشكل عام مع الأشخاص والمواقف المألوفة وغير المألوفة ، ولكنه يبدو ممتصًا و / أو مرتبكًا معظم الوقت
3. مدرك وسريع الاستجابة بطريقة مناسبة للأشخاص المألوفين والمواقف ولكنه يُظهر استجابة متأخرة أو غير ملائمة للأشخاص والمواقف غير المألوفة
4. إدراكًا للمنبهات والاستجابة لها ، ولكن الاستجابة غالبًا ما تكون غير مناسبة ، حتى في المواقف المألوفة
5. غالبًا ما يكون مستيقظًا ولكن يبدو مشاركًا ذاتيًا ، مما يدل على استجابة قليلة أو غير متسقة للبيئة
6. استيقظ أحيانًا ولكن لا يُظهر اهتمامًا كبيرًا بالبيئة المحيطة ، وتنام في أوقات أخرى
7. ينام معظم اليوم ، يحتاج إلى إثارة مرارا للحفاظ على التفاعل