هنتنغتون ديسيس: سيمبتومز، كوسيس ، ودعم

ما هو مرض هنتنغتون؟ > مرض هنتنغتون هو حالة وراثية تنهار فيها الخلايا العصبية في الدماغ تدريجيا، وهذا يؤثر على حركاتك الجسدية وعواطفك وقدراتك المعرفية، ولا يوجد علاج، ولكن هناك طرق للتعامل مع هذا المرض وأعراضه.

مرض هنتنغتون هو أكثر شيوعا في الأشخاص ذوي الأصول الأوروبية، مما يؤثر على حوالي ثلاثة إلى سبعة من كل 100000 شخص من أصل أوروبي.

>

الأعراض ما هي أعراض مرض هنتنغتون؟

هناك نوعان من مرض هنتنغتون: بداية البالغين و بداية مبكرة.

بداية البالغين

بداية البالغين هي النوع الأكثر شيوعا من مرض هنتنغتون الأعراض عادة تبدأ عندما يكون الناس في 30s أو 40s. غالبا ما تشمل العلامات الأولية:

الاكتئاب

• التهيج
• الهلوسة
• الذهان
• حركات طوعية طفيفة
• سوء التنسيق
• صعوبة فهم معلومات جديدة
• مشاكل في اتخاذ القرارات
• >

الأعراض التي قد تحدث أثناء تقدم المرض تشمل ما يلي:

حركات الوخز غير المنضبط، تسمى الكوريا

• صعوبة في المشي
• صعوبة في البلع والتحدث
• الارتباك
• فقدان الذاكرة < تغيير الشخصية
• تغيير الكلام
• انخفاض في القدرات المعرفية
• بداية مبكرة
• هذا النوع من مرض هنتنغتون هو أقل شيوعا. تبدأ الأعراض عادة في الظهور في مرحلة الطفولة أو المراهقة. بداية ظهور المرض هنتنغتون يسبب التغيرات النفسية والعاطفية، والجسدية، مثل:

>

الترويل

الخداع

• حيرة
• حركات بطيئة
• المتكرر
• العضلات الجامدة
• المضبوطات
• انخفاض مفاجئ في الأداء المدرسي
• الأسباب يسبب مرض هنتنغتون؟
• عيب في جين واحد يسبب مرض هنتنغتون. انها تعتبر اضطراب المهيمنة المهيمنة. وهذا يعني أن نسخة واحدة من الجين غير طبيعي كافية لتسبب المرض. إذا كان أحد والديك لديه هذا الخلل الجيني، لديك فرصة 50 في المئة من وراثة ذلك. يمكنك أيضا تمريرها إلى أطفالك.

الطفرة الوراثية المسؤولة عن مرض هنتنغتون تختلف عن العديد من الطفرات الأخرى. ليس هناك بديل أو قسم مفقود في الجين. بدلا من ذلك، هناك خطأ في النسخ. يتم نسخ منطقة داخل الجين مرات كثيرة جدا. يميل عدد النسخ المتكررة إلى الزيادة مع كل جيل.

بشكل عام، تظهر أعراض مرض هنتنغتون في وقت مبكر من الناس مع عدد أكبر من يكرر. هذا المرض أيضا يتقدم بشكل أسرع مع المزيد من تكرار يتراكم.

تشخيص هو مرض هنتنغتون تشخيص؟

يلعب تاريخ الأسرة دورا رئيسيا في تشخيص مرض هنتنغتون. ومع ذلك، يمكن إجراء مجموعة متنوعة من الاختبارات السريرية والمخبرية للمساعدة في تشخيص المشكلة.

اختبارات الأعصاب

سوف يقوم طبيب الأعصاب بإجراء فحوصات للتحقق من

ردود الفعل

التنسيق

• التوازن
• العضلات
• القوة
• الشعور اللمس
• السمع > الرؤية
• اختبارات الدماغ والاختبارات التصوير
• إذا كنت قد المضبوطات، قد تحتاج إلى تخطيط كهربية الدماغ (إيغ). هذا الاختبار يقيس النشاط الكهربائي في الدماغ.
• ويمكن أيضا أن تستخدم اختبارات التصوير المخ للكشف عن التغيرات الجسدية في الدماغ.

التصوير بالرنين المغناطيسي (مري) يمسح الحقول المغناطيسية لتسجيل صور الدماغ مع مستوى عال من التفاصيل.

التصوير المقطعي المحوسب (كت) يجمع بين عدة أشعة سينية لإنتاج صورة مستعرضة لعقلك.

الاختبارات النفسية

• قد يطلب منك طبيبك إجراء تقييم نفسي. هذا التقييم يتحقق مهارات التكيف الخاصة بك، الحالة العاطفية، والأنماط السلوكية. سيبحث الطبيب النفسي أيضا عن علامات ضعف التفكير.
• قد يتم اختبارك لتعاطي المخدرات لمعرفة ما إذا كانت الأدوية قد تفسر الأعراض الخاصة بك.

الفحص الوراثي

إذا كان لديك العديد من الأعراض المرتبطة بمرض هنتنغتون، قد يوصي طبيبك بالاختبار الجيني. يمكن للاختبار الجيني تشخيص هذا الشرط نهائيا.

قد يساعدك الاختبار الوراثي أيضا على تقرير ما إذا كان لديك أطفال أم لا. بعض الناس مع هنتنغتون لا يريدون المخاطرة تمرير الجينات المعيبة إلى الجيل القادم.

العلاجات ما هي العلاجات لمرض هنتنغتون؟

الأدوية

الأدوية يمكن أن توفر الإغاثة من بعض الأعراض الجسدية والنفسية. وسوف تتغير أنواع وكميات الأدوية اللازمة مع تقدم حالتك.

يمكن التعامل مع الحركات اللاإرادية مع عقار تيترابينازين والأدوية المضادة للذهان.

صلابة العضلات وتقلصات العضلات اللاإرادية يمكن علاجها مع الديازيبام.

الاكتئاب والأعراض النفسية الأخرى يمكن علاجها مع مضادات الاكتئاب والأدوية استقرار المزاج.

• العلاج
• العلاج الطبيعي يمكن أن يساعد على تحسين التنسيق والتوازن والمرونة. مع هذا التدريب، يتم تحسين التنقل الخاص بك، ويمكن منع السقوط.
• يمكن استخدام العلاج المهني لتقييم أنشطتك اليومية والتوصية بالأجهزة التي تساعد في:

الحركة

الأكل والشرب

الاستحمام

• الحصول على لباس
• قد يكون علاج النطق قادرا على مساعدتك تكلم بشكل واضح. إذا كنت لا تستطيع التحدث، وسوف يتم تدريس أنواع أخرى من الاتصالات. يمكن أن يساعد معالجو النطق أيضا في البلع ومشاكل تناول الطعام.
• العلاج النفسي يمكن أن تساعدك على العمل من خلال المشاكل العاطفية والعقلية. ويمكن أيضا أن تساعدك على تطوير مهارات التكيف.
• أوتلوكوهات هل التوقعات طويلة الأجل لمرض هنتنغتون؟

لا توجد طريقة لوقف هذا المرض من التقدم. معدل التقدم يختلف عن كل شخص ويعتمد على عدد من تكرار وراثي موجودة في الجينات الخاصة بك. وعادة ما يعني عدد أقل أن المرض سوف يتقدم ببطء أكبر.

عادة ما يعيش الأشخاص الذين يعانون من بداية ظهور مرض هنتنغتون لمدة تتراوح بين 15 و 20 عاما بعد ظهور الأعراض.الشكل المبكر في البداية يتقدم بمعدل أسرع. قد يعيش الناس لمدة 10 إلى 15 سنة فقط بعد ظهور الأعراض.

أسباب الوفاة بين المصابين بمرض هنتنغتون تشمل:

الالتهابات، مثل الالتهاب الرئوي

الانتحار

إصابات من السقوط

• مضاعفات من عدم القدرة على ابتلاع
• سوبورت كيف يمكنني التعامل مع مرض هنتنغتون ؟
• إذا كنت تواجه مشكلة في التعامل مع حالتك، فكر في الانضمام إلى مجموعة دعم. يمكن أن يساعد على مقابلة أشخاص آخرين مع مرض هنتنغتون وتبادل المخاوف الخاصة بك.
• إذا كنت بحاجة إلى مساعدة في أداء المهام اليومية أو التنقل، اتصل بوكالات الخدمات الصحية والاجتماعية في منطقتك. قد تكون قادرة على إعداد الرعاية النهارية.

اسأل طبيبك عن المشورة بشأن نوع الرعاية التي قد تحتاج إليها عند تقدم حالتك. قد تضطر إلى الانتقال إلى مرفق معيشي مدعوم أو إنشاء رعاية تمريض في المنزل.