هوموسستينوريا

ما هو بيلة الهوموسين ؟

هوموسيستينوريا هو اضطراب وراثي يحافظ على الجسم من معالجة الميثيونين الأحماض الأمينية الأساسية.الأحماض الأمينية هي لبنات البناء من البروتين.يحدث الميثيونين بشكل طبيعي في البروتينات المختلفة.الرضع يحتاجون إليها للنمو، والبالغين في حاجة إليها للحفاظ على توازن الجسم النيتروجين.

المرض عادة ما يؤثر على الرضع خلال السنوات القليلة الأولى من الحياة، والأشكال الأكثر نادرة من الاضطراب يمكن أن يؤدي إلى الأطفال يعانون من نقص الوزن، وإذا تركت دون علاج، يمكن أن يكون بيلة هوموسيستينوريا مضاعفات خطيرة وأحيانا مميتة. <

الأعراض ما هي أعراض وأعراض هوموسيستينوريا؟

الأعراض سوف تعتمد على نوع من بيلة هوموسيستينوريا. الأعراض تتطور عموما خلال السنوات الأولى من الحياة. ومع ذلك، بعض الناس يعانون من أعراض خلال مرحلة البلوغ. غالبا ما تكون الأعراض غامضة ويصعب اكتشافها. الأشكال الأكثر شيوعا لهذا الاضطراب قد تنطوي على الأعراض التالية:

خلع العدسات في العين

قصر النظر

• جلطات الدم الشاذ
• هشاشة العظام، أو إضعاف العظام
• صعوبات التعلم
• مشاكل في النمو
• التشوهات، مثل نتوء أو مظهر في الصدر
• طويلة، الذراعين والساقين المغزل
• الجنف
• أقل الاختلافات شيوعا تنطوي على هذه العلامات والأعراض الإضافية:

فقر الدم الضخم، فقر الدم الذي يحتوي على خلايا دم حمراء أكبر من العادي

المضبوطات

• الفشل في الازدهار
• الإعاقة الذهنية
• الحركة وتشوهات المشي
• أنواع هوموسيستينوريا؟
• هناك العديد من الاختلافات في هوموسيستينوريا. وهي تتراوح من المشتركة إلى النادرة. لا توجد أسماء محددة لهذه الأشكال. وبدلا من ذلك، فإنهم يتميزون بأعراضهم.

الرضع الذين يتأثرون بالشكل العام لهذا الاضطراب عادة ما يعانون من أعراض خفيفة. في الواقع، قد لا يكون لديهم حتى الأعراض التي تتطلب العلاج حتى كبار السن. ومع ذلك، فإن أشكال أقل شيوعا من هذا الاضطراب معروفة أن يسبب مشاكل إنمائية أكثر خطورة، بما في ذلك ضعف القدرة الفكرية.

الأسباب ما الأسباب هوموسيستينوريا؟

بعض الطفرات الوراثية الموجودة عند الولادة تسبب هذا المرض. تم العثور على أكثر من 150 الطفرات التي تسبب بيلة هوموسيستينوريا في الجين سيستاثيونين بيتا سينثاز، والذي يعرف أيضا باسم الجينات كبس. يحمل جينات سي بي اس تعليمات لصنع انزيم يستخدم فيتامين ب 6 لاستقلاب الأحماض الأمينية هوموسيستين وسيرين. وتمنع الطفرات من السير الطبيعي لجين كبس. وهذا يؤدي إلى تراكم الهوموسيستين والسموم الأخرى التي تضر الجهاز العصبي، والذي يتضمن الدماغ، ونظام الأوعية الدموية.

في حالات نادرة، تسبب الطفرات في جينات أخرى مثل مثفر، أو متر، أو متر للاضطراب. هوموسيستينوريا هو سمة متنحية راثي. وهذا يعني أن للطفل أن يكون علامات أو أعراض هذا الشرط، فإنها تحتاج إلى وراثة الجينات المتحولة من كلا الوالدين.

عوامل المخاطرةمما هي عرضة لمرض هوموسيستينوريا؟

منذ يتم تمرير هوموسيستينوريا من الآباء والأمهات للأطفال، والتاريخ العائلي للاضطراب يضع الأطفال في خطر متزايد من تطوير هذه الحالة. هذا الاضطراب هو أكثر شيوعا في:

أيرلندا> ألمانيا

النرويج

• قطر
• دياغنوسيسهو هو هوموسيستينوريا تشخيص؟
• قد یبحث طبیب طفلك عن علامات محددة لتحدید ما إذا کنت أنت أو طفلك لھ ھذه الحالة. طفل أكثر رقيقة أو طويل القامة هو أكثر عرضة لهذه الحالة. بالإضافة إلى ذلك، قد يبحث طبيبهم عن علامات مثل تشوهات الصدر، انحناء العمود الفقري، والعدسات المخلوعة في العينين. فحص العين يمكن أن يكشف عن العدسة المخلوعة إذا كان طفلك يعاني ضعف أو ضعف كبير في الرؤية.
• اختبارات

قد يطلب طبيبك أيضا سلسلة من الاختبارات لتحديد ما إذا كان طفلك قد تأثر. ويمكن أن تشمل هذه الاختبارات ما يلي:

اختبار وراثي للبحث عن أحد الجينات المتورطة في الفوضى

شاشة حمض أميني للدم والبول للتحقق من وجود هوموسيستين الزائد

اختبار لتحديد استجابة الجسم للاستهلاك ميثيونين

• خزعة الكبد وفحص الإنزيم للتحقق من النشاط الأنزيمي
• وتشمل الاختبارات الأخرى التي يمكن القيام بها لتحديد تأثير المرض الأشعة السينية للبحث عن علامات هشاشة العظام، وخزعة الجلد، والثقافة الليفية.
• تراتمنت كيف يتم علاج هوموسيستينوريا؟
• ليس هناك علاج ل هوموسيستينوريا. جرعات عالية من فيتامين B-6 هي علاج ناجح لنصف من الناس الذين يعانون من هذا الاضطراب. إذا كنت تستجيب بشكل جيد لهذه المكملات، فمن المرجح أن عليك أن تستخدم يوميا فيتامين B-6 المكملات الغذائية لبقية حياتك.

بدلا من ذلك، إذا كنت لا تواجه نتائج إيجابية من هذا العلاج، قد يوصي الطبيب تناول نظام غذائي منخفض في الأطعمة التي تحتوي على الميثيونين الأحماض الأمينية. كان لدى الأشخاص الذين تم تشخيصهم في مرحلة مبكرة ردود إيجابية بعد التحول إلى هذا النظام الغذائي.

قد يوصي طبيبك أيضا بتناول البيتين (سيستادين). البيتين هو المغذيات التي تعمل على إزالة الهوموسيستين من الدم. أخذ الملحق حمض الفوليك وإضافة السيستين الأحماض الأمينية إلى النظام الغذائي هي مفيدة.

أوتلوكهات هل يمكن أن أتوقع إذا كان طفلي لديه هوموسيستينوريا؟

لا يوجد حاليا علاج متاح لهذا الاضطراب. ومع ذلك، حوالي نصف الأشخاص الذين تم تشخيصهم مع هذا الشرط تظهر تحسن من فيتامين ب 6 ملاحق. قد يعاني الرضع أو الأطفال الذين يتم تشخيصهم في سن مبكرة من نتائج إيجابية من نظام غذائي منخفض الميثيونين. ويعتقد أن هذا النظام الغذائي يساعد على منع بعض أنواع الإعاقة الذهنية ومزيد من التعقيدات.

حتى مع العلاج، قد تواجه مضاعفات خطيرة. قد تكون عرضة لخطر جلطات الدم إذا كان لديك مستويات عالية من الهوموسستين.تأكد من اتباع خطة العلاج وجدولة الفحوصات الدورية مع طبيبك. وهذا سيساعد طبيبك على مراقبة العلاج والمساعدة في منع المضاعفات.

بريفنتيون كيف يمكنني الحفاظ على طفلي من الحصول على هوموسيستينوريا؟

يحدث هذا الاضطراب نتيجة الطفرات الجينية. وهذا يمكن أن يجعل من الصعب منع. يجب عليك التفكير في الذهاب إلى مستشار وراثي إذا كان تاريخ من هوموسيستينوريا يعمل في عائلتك. يمكن للوالدين المحتملين استخدام هذه الطريقة لتحليل مخاطر وجود الطفل الذي يرث الاضطراب.

طلب تشخيص داخل الرحم من الاضطراب هو وسيلة أخرى ممكنة لمنع هذا الشرط. وهذا يتطلب اختبار ثقافة الخلايا أمنيوتيك أو الزغابات لوجود طفرة جينية.