ما هو أبيتاليبوبروتينميا؟ الأسباب، الأعراض، وأكثر

ما هو أبيتاليبوبروتينميا (عبل)؟

أبيتاليبوبروتينميا (عبل) هو شرط موروثة أن يمنع الجسم من امتصاص بعض الدهون الغذائية تماما، وبدون علاج، فإنه يمكن أن يسبب نقص فيتامين التي قد يكون لها آثار طويلة الأجل على صحتك.الدهون الغذائية والفيتامينات أنها تحتوي على أهمية لنمو وتطور العديد من أعضاء الجسم و بما في ذلك الدماغ.

يعرف أيضا باسم متلازمة باسن-كورنزويغ، عديم الكريات، أو نقص البروتين الدهني B، وهو نتيجة جينة معيبة ويعمل في الأسر. غير مرضية.

الأعراض ما هي أعراض أبيتاليبوبروتينميا؟

أعراض عبل تختلف اختلافا كبيرا، وهذا يعكس العديد من الأدوار الهامة التي تلعبها الدهون والفيتامينات في الجسم، وتتراوح الأعراض من مشاكل النمو والنمو في مرحلة الطفولة إلى والكلام والتنسيق القضايا في البالغين في المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (نورد)، والأعراض غالبا ما تؤثر على:

الجهاز العصبي

• الجهاز الهضمي
• أعراض محددة من عبل ما يلي:
• أنماط النمو غير طبيعية عند الرضع،
• مشاكل في التنسيق

ضعف العضلات

• جاحظ البطن
• مشاكل في الرؤية
• اضطرابات الكلام
• الكلام
• الدهنية، رقيق، رائحة كريهة، أو غير ذلك البراز غير النظامية
• إذا كان لديك أو طفلك أي من أعراض عبل، فمن المهم التحدث مع طبيبك. عبل قابل للعلاج، ولكن التأخير العلاج يمكن أن يكون لها آثار دائمة.
• الأسباب ما هي أسباب أبيتاليبوبروتينميا؟
• عبل هو نتيجة المشاكل مع الجين الذي يقول جسمك كيفية الجمع بين الدهون مع البروتين لجعل ما يسمى البروتين الدهني. عندما لا يعمل الجين، فإنه من الصعب على جسمك هضم أنواع معينة من الدهون والفيتامينات.
• عبل هو حالة متنحية مقهورة. يجب أن ترث الجين المعيب من كلا الوالدين للحصول على الحالة.

عبل هو اضطراب نادر. ويشير مرجع البيت الوراثي الوطني للطب الوراثي في ​​الولايات المتحدة إلى أن هناك 100 حالة فقط تم الإبلاغ عنها في جميع أنحاء العالم.

التشخيص هو أبيتاليبوبروتينميا تشخيص؟

يمكن لطبيبك استخدام عدة أنواع مختلفة من الاختبارات لتشخيص عبل.

اختبارات الدم الأيضية

واحدة من الطرق التي تشخيص الأطباء عبل هو البحث عن تغييرات في عملية التمثيل الغذائي الخاص بك.

فيتامين (أ)

فيتامين (ه)

فيتامين (ه)

فيتامين K

يمكن للأطباء أيضا اختبار مستويات البروتين الدهني الخاص بك B. يمكن أن يكون استقلاب أبوليبوبروتين B مختلفا في الناس مع عبل وغيرها من اضطرابات الدهون.

• قد يقوم طبيبك أيضا بتعداد دم كامل ودراسة للكولسترول.
• اختبارات الدم الوراثي
• إذا كان لديك تاريخ عائلي من عبل، طبيبك قد اختبار لك لمعرفة ما إذا كان لديك طفرات في الجين متب الخاص بك. هذا هو الجين المسؤول عن التسبب في عبل. معرفة ما إذا كان لديك طفرة ليست مفيدة فقط لمعرفة ما إذا كان لديك شرط. ويمكن أن يساعدك أيضا على اتخاذ قرار بشأن ما إذا كان شريكك يحتاج إلى اختبار قبل أن يكون لديك أطفال.
• اختبارات تشخيصية أخرى

بالإضافة إلى اختبار دمك، قد يقوم طبيبك بإجراء فحوص أخرى لمعرفة كيفية تأثير عبل على جسمك. بعض الأمثلة على هذه الاختبارات هي:

فحص العين

اختبار عينة البراز

تخطيط كهربية القلب

قد يستغرق الأمر عدة زيارات للطبيب لتشخيص علب. قد يكون من الصعب أحيانا تحديد ما إذا كانت الأعراض بسبب عبل أو شرط آخر.

العلاجات ما هي العلاجات ل أبيتاليبوبروتينميا؟

• علاج شائع ل عبل هو جرعات عالية من الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون. قد تتلقى أيضا مكملات أخرى، بما في ذلك حمض اللينوليك، وهو حمض أوميغا 6 الدهنية.
• النظام الغذائي يمكن أن يكون جزءا هاما من علاج عبل. قد ينصح طبيبك بالتحدث إلى أخصائي التغذية الذي يمكن أن يساعدك على خفض كمية الدهون. وهذا قد ينطوي على تغيير إلى الحليب الخالي من الدسم أو تناول حصص أصغر من اللحوم وغيرها من الأطعمة الدهنية.
• يلاحظ نورد أن العلاجات التحقيقية قد تكون متاحة قريبا لأولئك الذين يعانون من عبل. اسأل طبيبك للحصول على معلومات عن التجارب السريرية الجارية للعلاجات الجديدة.

المضاعفات ما هي المضاعفات المرتبطة ب أبيتاليبوبروتينميا؟

هناك العديد من المضاعفات الحادة المحتملة ل عبل. المشاكل البصرية قد تصبح أسوأ مع مرور الوقت وتؤدي إلى العمى. قد تؤدي تغييرات وظائف العضلات إلى حدوث هزات وتؤدي إلى صعوبة في المشي أو أداء أنشطة منتظمة. قد يعاني بعض األشخاص الذين يعانون من عبل أيضا من تدهور عقلي.

والخبر السار هو أن العلاجات لهذه المضاعفات المتاحة. قد لا يكون الأطباء قادرين على استعادة الصحة المثالية. ومع ذلك، إذا واجهت هذه الأعراض، فإنها يمكن أن تعمل معكم لاستعادة أكبر قدر من الوضوح العقلي، والرؤية، وظيفة العضلات ممكن.

أوتلوكوهات هو التوقعات على المدى الطويل؟

مضاعفات محددة من عبل يمكن أن تختلف اعتمادا على الشخص، ونظرة الخاص يعتمد على مدى المرض الخاص بك. في حين أن العديد من الناس على ما يرام مع العلاج، عبل يمكن أن يسبب مشاكل خطيرة في العضلات والجهاز العصبي.